Talassemia: conheça esse tipo de anemia, que pode ser fatal Doenças Crônicas

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   Conhecida como anemia do mediterrâneo, a talassemia é um tipo de anemia crônica e hereditária, que foi trazida para o Brasil durante a época da imigração por povos de países banhados pelo mar Mediterrâneo, como a Itália.

   A doença é caracterizada por um defeito genético na produção das hemoglobinas, responsáveis pelo transporte de oxigênio no sangue. Dependendo do gene envolvido, a condição pode ser grave e exigir transfusões sanguíneas regulares por toda a vida.

   Existem duas variações de talassemia: a alfa e a beta. No mundo, a beta talassemia é variação mais frequente da doença e se subdivide em três categorias:

Talassemia menor ou traço talassêmico – De acordo com a Associação Brasileira de Talassemia, cerca de 2,7 milhões de brasileiros apresentam o traço talassêmico, uma herança genética de talassemia, adquirida pelo pai ou pela mãe (visto que muitas pessoas são descendentes de italianos, espanhóis, entre outros povos oriundos da região do mar mediterrâneo). Mas, muitos nem imaginam que têm essa mutação genética.

Os portadores de talassemia menor normalmente apresentam uma leve anemia, sem sintomas e não precisam de tratamento. No entanto, é importante esclarecer que filhos de pais com traço talassêmico têm 25% de chance de nascer com a talassemia maior, a forma mais grave da doença.

Portanto, é fundamental que aqueles que planejam ter filhos realizem o rastreamento dessa herança genética para que, assim, possam planejar uma gravidez consciente e saudável.

Talassemia intermediária – É resultado de uma mutação genética herdada apenas do pai ou da mãe, mas nunca de ambos. Nessa variação da talassemia, algumas pessoas podem apresentar uma anemia grave, que pode exigir transfusões sanguíneas. Em outros casos, a anemia é discreta e pode não haver necessidade de transfusão, no entanto, o acompanhamento médico regular é fundamental.

Talassemia maior – É a forma mais grave da doença e, se não for tratada adequadamente, pode levar a complicações sérias de saúde e até à morte. Na talassemia maior, a produção de hemoglobinas é falha, o que gera glóbulos vermelhos frágeis e com pouca capacidade de transportar oxigênio pelo corpo.

Dessa forma, os indivíduos apresentam anemia severa e precisam de transfusões de sangue a cada 20 dias, em média, por toda a vida. Além disso, como as transfusões provocam o acúmulo de ferro no organismo, principalmente em órgãos como fígado e coração, é necessária a administração de medicamentos específicos, conhecidos como quelantes.

Entre as principais consequências da talassemia maior que não é tratada adequadamente estão deformações ósseas, problemas no fígado, como fibrose hepática e cirrose, infertilidade, infecções no baço, taquicardia e insuficiência cardíaca.

Sintomas

Na talassemia maior, os sintomas podem ser notados logo nos primeiros meses de vida. Já na talassemia intermediária, os primeiros sintomas são percebidos entre dois e seis anos de idade. Veja os principais:

- Cansaço

- Fraqueza

- Palidez

- Cor amarelada dos olhos

- Baço e fígado aumentados

Diagnóstico

O exame de sangue indicado para o diagnóstico da talassemia é a eletroforese de hemoglobina, feita por meio de uma coleta sanguínea comum. No período neonatal, o rastreamento no bebê pode ser feito por meio de um teste do pezinho ampliado.

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